헌팅턴병

헌팅턴병 Huntington's disease \| Huntington's chorea
<colcolor=#fff,#eee> 다른 이름	<colbgcolor=#fff,#333>헌팅턴 무도병
국제질병분류기호 (ICD-10)	G10.
의학주제표목 (MeSH)	D006816
진료과	내과 신경과 정신건강의학과
관련 증상	근육의 긴장과 경직 뇌의 기능 저하
관련 질병	흡인성 폐렴 치매

1. 개요2. 상세3. 증상4. 진단5. 치료6. 기타7. 매체8. 여담

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1. 개요

1872년, 미국의 의사 조지 헌팅턴이 학계에 보고한 질환. 중추신경계에 발생하는 유전성 질환이며 상염색체의 우성으로 유전되는 유전병이다. 유전병 발현 유무와 치사 여부가 모두 우성이다.

2. 상세

4번 염색체 위의 HTT 유전자의 반복되는 비정상적 길이의 CAG 반복 염기 서열로 인해 이상단백질이 발생해 신경세포에 손상을 일으켜 보통 30~40세 사이에 발병하며 본인의 의사와는 관계없는 운동(Chorea)이 일어나며, 이로 인해 춤추듯이 보인다고 무도(舞蹈)병이라고 불린다.

좀 더 자세히 설명하자면, 반복되는 CAG 서열이 길수록 발병 연령이 빨라지는 경향을 보인다. 중요한 점은 얼마나 반복되는냐가 발병을 알 수 있는 척도가 된다. 즉, 어떤 사람은 CAG 반복이 있지만, 반복되는 수가 적어서 발현을 안 할 수도 있다. 다만, 이 반복되는 유전자가 있을 경우 주루 세대를 거듭할수록 자연히 반복되는 수가 늘어난다. 다른 말로는 반복이 있지만 반복 횟수가 3회로 나오는 사람의 아이는 10회 또는 20회로 늘어날 수 있고, 그 다음 세대는 30회가 될 수도 있는 것이다. 병의 경계가 되는 36회에서 55회 정도의 반복이면 성인기, 주로 중년에 발병하며, 60회 이상이면 청소년기에도 발병한다. 물론, 편차가 있어 아주 노년기에 발병하기도 한다. 주로 부계를 통하면 이 염기서열 반복이 점점 길어지는 경향이 있다. 즉, 세대가 거듭되며 유전될수록 발병 시기가 앞당겨진다. 이 부분은 치명적 가족성 불면증과 비슷하다. 결론적으로 유전자 치료나 병의 진행을 막는 약이나 수술이 미래에 나오지 않는 한, 양성이 나오는 사람의 가계도는 몇 세대를 지나면 사라진다는 암울한 미래를 예측할 수 있다.

물론 증상에 붙여진 이름이기에 무도병이라고 불리는 질환은 헌팅턴병 외에도 몇 가지가 더 있다. 즉, 같은 병이 아니어도 춤추는 듯 한 증상을 보이면 무도병이라고 불린다.

3. 증상

발병할 경우 성격 변화를 비롯한 치매 및 운동능력 저하, 기억상실증 등을 앓게 되며 대개 발병 후 10~20년 안에 사망하게 된다. 특히 치매증상(dementia)은 약 90%의 헌팅턴병 환자에게서 50세 이전에 나타난다고 한다. 또한 운동느림증(bradykinesia)과 경직(rigidity)이 보이기도 한다. 신경계의 손상으로 신체 기관들의 기능마저 떨어져, 폐렴을 일으키는 경우가 많다.

4. 진단

MRI를 통해 뇌의 미상핵(caudate nuclei)의 위측증(atrophy)이 보이며, 정확한 진단은 유전자 검사를 통해 내릴 수 있다.

유전질환으로 돌연변이 형질이 아주 단순한 편이기 때문에 유전자 검사로 바로 확인해볼 수 있지만, 문제는 그걸로 확인해보려는 사람이 통 없다.[1] 심지어는 저 검사법을 확립한 사람도 우리 집안 사람들이 헌팅턴 무도병으로 죽었는데 나도 혹시… 하는 생각에서 만들었는데, 정작 만들고 나서 본인에게 그 병이 있는지 검사하는 것은 무서워서 못하겠다고 하는 판이다. 그도 그럴 것이, 치료법도 없이 그냥 죽는 것을 보고만 있어야 하는 병인데, 유전적으로 그 병에 걸렸다는 것을 알리는 것은 말 그대로 시한부 인생을 선고하는 것이나 마찬가지라 차라리 모르고 있는 게 속 편하기 때문이다. 그래서 검사 방법은 있지만 검사율은 매우 낮아, 실제 헌팅턴 무도병 환자의 비율을 확실히 예측하기 힘들다.

5. 치료

유전병이므로 현재 치료가 불가능한 불치병이다. 2020년 기준에도 헌팅턴병에 대한 치료법은 계속 연구 중이다. 따라서 증상을 완화시켜주는 정도로 밖에 없다. 주로 항도파민제인 테트라베나진(tetrabenazine)[2] 등을 통해 무도병의 증상을 완화시키며, 항우울제 등을 투여해 관련된 정신병을 예방한다.

헌팅턴씨병 원인 '헌팅틴' 단백질 구조를 푸는데 성공했다고 한다.

미국에서 신약 임상실험이 시작된다고 한다. 얼마 지나지 않아 치료제가 나올 가능성이 있어 보인다.

헌팅턴 무도병 치료제가 FDA에 의해 승인되었다. 다만, 이 약은 무도병의 증상을 완화하는 약으로 보인다.

6. 기타

30~40세 사이에 발병하는 우성 유전병이라는 사실이 상당한 변수다. 대부분의 우성 유전병은 높은 치사율로 인해 태어날 때나 태아 때부터[3] 문제를 일으켜 영~유아기 때 사망하여 유전자가 대물림되지 않는지라 집단에는 정상적인 열성 유전자밖에 남지 않지만, 헌팅턴병은 생식 나이를 지나서 발병하기 때문에 이미 결혼하고 아이까지 있을 가능성이 높아, 유전자가 잘 사라지지 않고 계속해서 전해진다.

그리고 우성 유전이 정상(hh, h는 H에 대해 열성)인 사람의 배우자가 무도병 유전자를 이형으로 가지고 있을 때(Hh) 자식이 같은 병에 걸릴 가능성은 50%이다. 현실적으로 어렵지만, 부모 모두 헌팅턴 무도병 이형 유전자를 보유할 경우, 확률은 75%이며, 이 중 25%의 확률로 우성 순종(HH)이 태어나며, 우성 순종의 자식의 경우 확률은 100%이다.[4][5] 요즘은 헌팅턴병 환자가 발생한 경우, 환자의 가족들에게도 유전자 검사를 실시하여 본인과 후손의 발병 가능성을 체크할 수 있다.

어쨌든 이 유전자를 하나라도 가지고 있는 개체는 반드시 이 병으로 죽기에 치사 유전, 그것도 우성 치사 유전(이형접합도 죽음)으로 분류된다. 하지만 발병 시기가 보통 30대 이후인데다, 발병 전에는 정상인들과 다르지 않아서 자손을 남길 가능성이 높다는 특성 때문에 생물Ⅰ 교과 과정에서 낚시 문제로 나오기도 한다. "치사 유전의 형질을 갖고 있는 개체는 자손을 남길 수 없다"는 보기를 얼핏 보면 당연히 정답으로 체크하겠지만, 이 헌팅턴 무도병의 존재로 인해 오답이다.[6] 하지만 말장난이 너무 심한 문제라서 수능에서는 한 번도 안 나왔고, 앞으로도 볼 일이 없을 것이다. 이런 것을 좋아하는 생물 교사가 있다면 내신에서나 볼 수 있을까…

투렛 증후군이 의심될 경우, 우선 발작 및 해당 질병 등을 배제해야 한다.

7. 매체

미국 드라마 《 House M.D.》에서 등장인물 중 레미 해들리가 헌팅턴 무도병을 가지고 있을 수 있다는 생각을 하면서도 차마 검사를 하지 못하고 있다. 선술한 이런 환자들의 심리를 반영한 설정.

《 Kingdom Come: Deliverance》의 니코데무스 수사가 헨리와 함께 전염병을 퇴치할 때 있는 의학서 필사본 중 4체액설 기반으로 이 병을 나름대로 설명하고 있다.

《 아캄버스》에서는 미스터 프리즈의 아내 노라 프리즈가 이 병에 걸린 것으로 나온다.

《 운명처럼 널 사랑해》에서 이건의 부계에 유전병 내력이 있어 선대 모두 40이 되기 전에 요절했다. 다만, 무도병 특유의 근육 이상보다는 뇌 이상으로 인한 기억상실, 착란 증세 정도만 등장했다.

《 닥터 프리즈너》에서 중요한 복선으로 등장한다. 최종보스 캐릭터 이재준이 이 병을 앓고 있었기 때문이다. 《 트레인》에서도 이 병이 중요한 복선으로 등장한다.

《 신의 퀴즈 4》 3화에서 등장한다. 죽은 사망자가 무용수였고 해당 병을 앓으면서 그 특유의 발작을 이용하여 특이한 몸짓을 만들었다고 나온다.

《 브레이킹 배드》의 주인공 월터 화이트의 부친도 헌팅턴 무도병으로 사망했다고 나온다.

넷플릭스 드라마 《 종이의 집: 공동경제구역》의 등장인물 중 하나인 베를린도 이 병을 앓고 있다고 나온다.

《 마에스트라》의 주인공 차세음이 이 병을 모친으로부터 물려받은 것으로 보인다. 드라마 상에서는 헌팅턴병이 아닌 ‘래밍턴병’이라는 이름으로 설명한다.

넷플릭스 드라마 《 버진리버》의 데니 커틀러도 헌팅턴 병을 앓고 있는 것으로 나온다.

《 링 시리즈》의 작가 스즈키 코지의 단편 《햇빛 찬란한 바다》에서 아버지가 이 병이 발병하자 자살했고, 자신 역시 발병할지도 모르며, 자신의 아이에게도 유전될까 절망하는 캐릭터가 나온다.

8. 여담

밥 딜런의 우상이자 유명한 포크 가수 우디 거스리가 이 병으로 죽었다. 그는 어린 시절부터 가족들이 계속 투병하고 50대에 요절해서 불우한 시절을 보냈는데, 거스리 본인도 결국 이 병에 걸려 55세에 죽었다.

2017년 5월 18일, 프란치스코 교황이 전 세계에서 모인 이 병의 환자 및 가족 수 백 명과 만나 일일이 축복하고 위로했다. 이 과정에서 '어떤 목적에서라도 배아 파괴는 안 된다'고 밝혀 논란의 여지를 남겼다.

[1] 이는 특정 연령이 되면 증상이 발생하는 유전성 불치병 환자들이 공통적으로 보이는 태도이다. 예시로 치명적 가족성 불면증도 마찬가지로 검사 방법이 존재하며, 병의 연구 당시 의료진들이 이탈리아에서 결함 유전자 보유 가문 한 곳의 구성인원 전원을 검사했다. 해당 가족은 가문 내 결함 유전자 보유 인원수는 들었으나 개별 검사 결과는 거부했다. [2] 상표명: 제나진(Xenazine) [3] 여성 혈우병 환자가 이런 사례. 유전적 결함이 너무 심각한 관계로 절대다수가 태어나지도 못하고 어머니 뱃속에서 사망하여, 태어나 살아있는 환자가 극히 소수다. 열성 치사 유전이지만 반성 유전이라 남자는 생존이 가능하다. 물론 클라인펠터 증후군 남성이라면 여성과 동일하게 혈우병을 가진 경우 태어나기 전에 죽는다. [4] 현대에는 이동수단의 발달로 유전자 풀이 많이 섞여 이렇게 같은 질병을 앓는 두 사람이 자손을 낳는 경우가 드물고, 특히나 우성 유전의 경우 우성 순종이 태어날 가능성이 있으므로 일부러라도 결혼하지 않게끔 노력한다. 다만 예전처럼 한 지역에서 모여 이동 인구 없이 산다면 지역 내에서 환자끼리의 관계 가능성이 높아진다. 옛 유럽 왕가의 혈우병 내력 참고. [5] 다만, 순종 유전자(HH)를 보유한 경우, 다른 치사유전자의 경우처럼 태아 시기에 사망하는 경우가 대부분이라는 듯. [6] X 염색체 열성으로 유전되는 혈우병 또한 치사유전이지만 혈우병 환자인 남성의 유전자형은 hY이며, 이때는 사망하지 않는다.(h는 H에 대해 열성. 이런 걸 열성 치사 유전이라 한다.) 다만 여성의 경우, hh는 거의 다 태아 때 사망한다. 또한 연골 발육 부전증, 즉 왜소증의 경우에도 우성 유전이지만 열성 치사 유전이다. 우성 순종은 사망하지만 이형 접합은 기형으로 나올 뿐 사망하지 않는다.