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최근 수정 시각 : 2024-10-04 15:17:15

유전병

1. 개요2. 종류
2.1. 유전자 이상에 의한 유전병
2.1.1. 상염색체 유전
2.1.1.1. 열성 형질2.1.1.2. 우성 형질
2.1.2. 반성 유전 (성연관 유전)
2.1.2.1. 열성 형질2.1.2.2. 우성 형질
2.1.3. 한성유전2.1.4. 미토콘드리아 유전
2.2. 염색체 이상에 의한 유전병
2.2.1. 염색체 수 이상
2.2.1.1. 성 염색체 수 이상
2.2.2. 염색체 구조 이상
2.2.2.1. 성염색체 구조 이상
2.3. 기타
3. 인간 외 동물의 유전병
3.1. 뱀, 도마뱀3.2. 개3.3. 고양이3.4. 금붕어3.5. 말
4. 창작물 등에서의 사용
4.1. 예시

1. 개요

유전병( 遺 傳 病)은 유전자의 본체인 DNA 염기서열에 이상이 발생하여, 즉 돌연변이로 일어나는 질환의 총칭이다. 특정 유전자가 양친에게서 물려져 내려와서 발병하는 질환 및 돌연변이로 환자 자신에게서 처음 발병하여 자녀에게 대물림되는 질환을 모두 의미하며 포르피린증, 혈우병이나 근디스트로피증 같은 질환이 여기에 속한다. 특정 가계에 열성 유전병 인자가 존재할 경우 근친번식을 통해 중첩가능성이 높아지는 경우도 있다. 합스부르크 가문의 주걱턱이 유명하다. 다른 예로 개나 고양이와 같은 반려동물 중 품종을 지킨다는 명목으로 근친 번식를 많이 할 때 이 발현 가능성이 높아진다. 흔히 말하는 '순종'이 오히려 잡종견/묘보다 허약하고 병에 잘 걸리는 이유가 이 때문이다.

또한 좁은의미로는 '유전되는 병'(hereditary disease)을 유전병으로 정의하여 유전자에 이상이 있어 해당 유전자를 가진 사람이 물려줄 수 있는 병만을 유전병으로 보기도 한다. 이럴 경우에는 염색체에 이상이 온 결과 유전자 발현에 문제가 생겨서 발생하는 3염색체성 다운증후군이나 클라인펠터 증후군 같은 질환은 유전병으로 보지 않는다. 이 좁은 의미의 유전병(hereditary disease)에는 환자 본인은 불임이 되어 물려주기 힘들지만, 보인자가 자식에게 물려줄 수 있는 경우는 포함됨에 유의해야 한다.

3염색체성 다운증후군이나 클라인펠터 증후군 같은 경우에는 생식세포를 만들기 위해서 염색체가 분리되는 과정에서 이상이 생겨서 발생하는 질환이며[1], 근본적인 의미에서 유전자가 유전되는 것은 아니기 때문이다. 또한 에이즈나 매독처럼 모체에 의해 질병에 감염되어 이상이 나타났을 경우에도 선천적인 질환이긴 하지만 매개체가 결함있는 유전자가 아닌 바이러스나 세균이므로 유전병으로 보지 않는다.

현생인류는 다른 종의 동물에 비해 유전자풀이 극히 좁다. 전 세계 인구가 거의 공통 조상이 같으며, 아종 또한 동일한 수준이다. 아종이 나뉘지 않을 정도로 인종과 민족 상관없이 동일한 유전자를 가지고 있다. 약 7만 년 전 빙하기에 전세계 인구 중 불과 1만여 명 정도만 살아남고 나머지는 죽으면서 나타난 개체수 병목 현상 때문이라는 설이 지배적이다. 인류의 개체수 증가는 동일한 유전자풀을 가진 개체군간 근친번식의 결과물이라서 80억 넘는 인구에 비해 유전자 풀의 질이 대단히 나쁘다. 고작 침팬지나 고릴라 한 무리(약 100여마리) 보다도 더 다양성이 후달린다. 이러한 요인은 다른 종에 비해 압도적인 불량률이 나타나는 주요 원인으로 보고 있다.

2. 종류

인간에게 영향을 미치는 유전병은 약 6000여 가지인 것으로 알려져 있다. 대표적인 유전병으로는 망막색소변성증, 유전성 ATTR, 겸상적혈구빈혈증, 베타지중해빈혈, 척수성근위축증(SMA) 등이 있다.

2.1. 유전자 이상에 의한 유전병

유전병이 유전자에 이상이 있는 경우는 일반적으로 유전자의 점 돌연변이(point mutation)에 의해 인간 몸의 특정 단백질에 이상이 생겨서 나타나는 현상이 많다. 대사 과정 등에서 중요한 역할을 차지하고 있는 단백질이 점 돌연변이에 의해 이상이 발생한 후 유전되기 때문에, 현재는 이러한 단백질을 특정하여 원인을 밝혀내는 연구가 많이 진행되고 있다.

이외에도 헌팅턴 무도병처럼 특정 서열이 반복적으로 나타나는 돌연변이 때문에 이러한 유전병이 나타나기도 하며, 적록 색맹처럼 야생 유전자가 비정상 형질이 되기도 한다. 돌연변이가 일어났을 때 단백질의 기능이 사라지느냐, 또는 다른 방식으로 나타나느냐에 따라 우성 형질이냐 열성 형질이냐가 결정된다.
또한 해당 유전자가 상염색체상에 있느냐, X염색체상에 있느냐에 따라서 반성유전 같은 여러 가지 증상이 나타나며 극히 일부로 Y염색체나 미토콘드리아의 유전자 이상에 의해 나타나는 유전병도 있다. 유전자 이상의 특성상 멘델의 유전 법칙을 충실히 따라서 유전되기 때문에 멘델성 유전병이라고 부르기도 한다.

한편, 위와 같은 단일한 원인에 따른 돌연변이로 인한 질환 뿐 아니라, 여러 돌연변이가 누적되어 발병하는 유전병도 존재한다. 즉, 단일인자유전과 다인자유전의 차이를 생각하면 된다. 적록색약 여부는 단일인자유전으로 결정되지만, 관여하는 유전자가 많은 신장, IQ 등은 여러 유전자의 상호작용으로 결정된다. 불리한 돌연변이의 축적으로 발병하는 질환에 자폐스펙트럼 장애 등이 있다. 유전적 요소가 결정적인 것으로 드러났으나(일란성 쌍둥이 동시 유병률이 이란성 쌍둥이 동시 유병률보다 압도적으로 큰 경우), 원인 유전자를 특정하기 어려운 각종 '증후군'등이 이에 속한다.

2.1.1. 상염색체 유전

2.1.1.1. 열성 형질
2.1.1.2. 우성 형질

2.1.2. 반성 유전 (성연관 유전)

X염색체에 있는 유전자에 의해 일어나는 유전현상이다. 대부분 남자에게서 나타난다. X염색체 유전의 경우 대부분이 열성 유전인데, 성염색체가 XY로 X염색체가 1개뿐인 남자와 달리, 여자는 성염색체가 XX로 X염색체가 2개나 있어 유전병 유전자를 부모에게서 물려받더라도 보인자가 될 확률이 높다. 우성인자의 경우 한쪽에 이상이 생겨도 발현되므로 상대적으로 열성보다 발현 빈도가 높아진다. 남자는 어차피 1개뿐이니 우성과 열성의 발현 빈도 차이가 없다. Y염색체의 경우 당연히 남자에서만 발현되고 여자는 걸릴 수 없다. 여기서 같은 형질(대표적인 예로, 색각이상)이 있는 남녀가 결혼하면 아이를 낳을 때, 그 애는 반드시 부모의 유전병을 갖고 태어난다.

클라인펠터 증후군 남성이라면 XXY이므로 반성 유전에 있어 여성과 비슷해진다. 즉, 유전병 보인자가 될 수 있다. 반대로 터너 증후군 여성이라면 X이므로 남성과 비슷해진다.
2.1.2.1. 열성 형질
2.1.2.2. 우성 형질

2.1.3. 한성유전

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2.1.4. 미토콘드리아 유전

미토콘드리아 질병이라도 염색체의 유전자에 문제가 있어서 생기는 경우도 많다. 여기서는 미토콘드리아 유전자에 문제가 있는 경우만 포함시킨다.

* 레버 시신경위축증(Leber's hereditary optic neuropathy: LHON): 시신경 미토콘드리아 유전자의 이상에 의해 양쪽 눈의 시력을 잃는다.

2.2. 염색체 이상에 의한 유전병

생식세포 분열 과정에서 염색체 비분리 현상이 일어나 염색체의 수적 이상 또는 구조적 이상에 의해 발생하는 유전병이다. 적은 범위의 유전자에 이상이 생겨서 유전되는 질환이 아니어서, 후대로 유전되어 내려가지 않는 경우가 많기 때문에 이러한 질환은 유전병에 넣지 않기도 한다. 생물Ⅰ 교육과정에 포함되어 있다.

2.2.1. 염색체 수 이상

2.2.1.1. 성 염색체 수 이상

2.2.2. 염색체 구조 이상

2.2.2.1. 성염색체 구조 이상

2.3. 기타

이 항목에 올라온 유전병은 염색체 수의 이상인지 염색체 구조에 의한 것인지 확인하면 적절한 항목에 있는 유전병으로 수정해야 한다.

3. 인간 외 동물의 유전병

인류는 포유류, 양서류, 파충류를 가리지 않고 아름다운, 혹은 독특한 형질을 가진 개체들을 보존하기 위해 근친번식을 동원했는데, 그 과정에서 발견되거나 생성된 질환에 해당한다.

3.1. 뱀, 도마뱀

3.2. 개

3.3. 고양이

3.4. 금붕어

거의 모든 유금체형이나 난주체형을 가진 모든 품종이 유전병인 부레병에 시달린다.

3.5. 말

4. 창작물 등에서의 사용

창작물 등에서 가문 대대로 내려오는 이상증세나 특수능력을 일반인들에게 얼버무릴때 사용하는 것. 환상종 혼혈일 가능성이 높으며, 세대가 거듭될수록 환상종의 피가 옅어져서 점점 일반인과 비슷해지는 경우도 있다. 이외에 가문대대로 저지르는 사고 혹은 특정 사건에 대한 공포가 징크스를 초월할 경우에 사용되기도 한다. 그래도 돌연변이와는 달리 일단은 병이라고 명시된지라 부작용이 좀 더 강조되는 편.

4.1. 예시


[1] 드물게 수정 후 분열 과정에서 발생하는 모자이크형 다운증후군도 있다. [2] 페닐알라닌에서 티로신을 만드는 반응에 필요한 효소에 이상이 생겨 페닐알라닌이 축적된다. [3] 뇌에는 여러 나쁜 물질의 침입을 막는 구조가 있지만, 페닐알라닌은 단순한 아미노산 중 하나일 뿐이라 쉽게 통과한다. [4] 정신 이상을 막기 위해서는 평생 동안 단백질을 제거한(흔히 글루텐 제거 빵, 과자 등이 이 환자들을 위해 만들어진다) 음식을 먹어야 한다. 자세한 것은 해당 문서 참조. [5] 헤테로일 때는 적혈구의 모양은 원반형이면서 말라리아에 대한 내성이 있다. [6] 글루탐산이 있어야 할 자리에 발린이 들어간다. [7] 고등학고 생물 교과서나 참고서 등을 보면 유전병 단원에 존재하는 낫 모양 적혈구 빈혈증이 이 병이다. [8] 주로 남자들은 군대가서 발견하는 경우가 많다. 확진되자마자 4급을 받아 사회복무요원으로 전환할 수 있다. 물론 종전 복무일수는 환산해서 인정된다. [9] 다만 이 증후군이 경도에 따라 알아볼 수 있는 증후군이기에 약한 증상을 가지고 태어나는 경우가 있으면 문제없는 일반인처럼 보이기도 한다. [10] 순종, 동형접합자라고도 함. 대립유전자 구성이 동일할 때를 의미한다. [11] 그러나 그렇다고 해서 여성 혈우병 환자가 아주 없는 것은 아니다. 대한민국에서 확인된 여성 혈우병 환자는 현재 138명. 한편, 만약 여성이 혈우병을 가지고 있을 경우, 염색체 구성이 44+X'X'이 되는데, 이 경우 해당 여성이 정상 남성과 결혼하여 아이를 낳아도, 남자아이라면 거의 100% 확률로 혈우병이 되어 버린다. 혈우병이 아니라면 염색체 비분리가 일어난 경우이다. 여자아이라면 보인자가 된다. 이를 가리켜 혈우병 인자가 대물림된다고 한다. [12] 적록 색맹의 경우는 돌연변이가 아닌 야생 유전자다. 유전자 돌연변이로만 따지자면 정상 색각 유전자가 오히려 돌연변이에 속하며, 실제로 대부분의 포유류는 빨간색을 구분할 수 없다. 즉 적록색맹이 정상이고 빨간색을 구분할 수 있는 유전자가 정상이 아니라는 건데, 빨간색을 구분할 수 있으면 여러모로 생존에 유리한 점이 많기 때문에 정상과 유전병이 뒤바뀐 케이스. [13] 간혹 겉보기에는 염색체 수가 정상이면서 다운 증후군이 되는 경우가 있는데 이는 전위(translocation. 상동 염색체가 아닌 염색체 사이에서 염기 서열의 교환이 발생하는 경우)에 의해 21번 염색체의 염기 배열이 3개가 들어갔기 때문이다. 보통 다운 증후군 환자는 불임이나, 이 경우 아이를 가지는 게 가능하다고 알려져 있다. [주의] Mongolism. '몽고리즘'이라는 표기도 보인다. 다운 증후군을 지닌 사람들의 눈이 가늘어 지고 얼굴이 평면적인 특징을 몽골인(혹은 나아가 몽골리안계 황인 전반)의 모습에 빗대서 생긴 명칭이다. 엄연히 인종차별적인 표현이므로 사용을 자제하자. [15] 다만 '천사병'이라는 이름은 특수교사들 사이에서 비공식적으로 부르는 명칭이기도 한데, 대체로 봉사정신과 인내력이 강한 사람이라고 평가받기 때문이다. [16] 증후군 명칭 불명, 앞에 언급된 명칭은 가독성 개선을 위한 가칭. [17] 한때, 정신과 의학계와 사회학계는 초남성 증후군이 범죄로 이어질 가능성이 높은 강한 폭력성을 수반한다고 생각해왔으나, 오늘날에는 근거가 없다고 보고있다. [18] Karyotype 47 [19] 드물게도, X염색체 자체의 구조 이상으로 인해 발병하는 경우도 있으며, 이 경우에는 두 개의 X염색체 중에서 하나가 장완과 단완의 일부가 떨어져 나가서 고리 모양으로 붙어버리는 경우가 있는데, 이 경우에는 약한 정도로 터너 증후군이 발병하게 된다. [20] 반성유전과 열성/우성유전등 다양하게 유전되고 있어 특정 항목으로 이전하기 모호해 기타에 작성한다. 아는 경우 이동바람. [21] 대표적으로 스파이더 샴페인, 슈퍼 스파이더, 슈퍼 샴페인 조합. [22] 다만 특이 케이스가 있는데, 히든 진 워마까리 교배해 태어난 펄이다. 태어나지도 못하거나 태어나도 극심한 워블 증세에 시달리지만 펄이 조합된 소울서커 펄은 멀쩡히 태어나며 워블에도 시달리지 않는다고 한다. [23] 드림시클(트램퍼 알비노+에니그마+이클립스+맥 스노우), 블랙홀(에니그마+이클립스+맥 스노우) 등. [24] 호루스 헤러시 시리즈에서 호루스 헤러시 이전부터 있던 유전결함이고 계속 은폐해왔다고 밝혀졌다.

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