1. 개요
튀르키예의 피부과 의사인 훌루시 베흐체트(Hulusi Behçet, 1889~1948)가 1937년, 입안과 성기, 외음부에 궤양이 재발하고, 눈에 안염이 재발하는 환자를 진찰하고 처음 보고하였다. 물론 그 이전에도 당연히 있었던 질환이지만 잘 모르고 있었다.다른 자가면역질환처럼 몸 전신에 영향을 줄 수도 있으며, 피부, 관절, 혈관계, 신경계에도 악영향을 줄 수 있다. 이 병이 위장관에 생길 경우 심하게 헐어 구멍이 뚫리면, 장천공이 생길 수 있고, 이는 복막염이 될 수도 있고, 사망할 수도 있다. 또한 뇌에 혈전이 생길 경우나 뇌실질에 염증이 발생할 경우에는 예후가 좋지 않다. 시신경이 손상이 되는 경우도 잦아서 실명이 될 수 도 있다. HLA-B51 유전자가 환자들 중에서 있는 경우가 50-60%여서 이 유전자가 발병과 관련 있을 것으로 추정하고 있으나 아직 모른다. 평생 스테로이드 등 면역 억제 약물을 먹어야 한다. 물론 몸 상태가 좋으면 잘 견디고, 몸상태가 악화되면 더 악화 되는 경우도 있으나, 대부분의 면역과잉 질환들 처럼 중병에 걸리면 오히려 면역력이 약화되어 이 질병 자체는 호전되는 경우도 있다.
베체트병은 증상이 다양하고, 그에 따라 이상이 발생하는 위치도 개인에 따라 다르다. 예를 들어, 공통적으로 발생하는 구내염이나 피부 홍반 등은 일상생활에 크게 문제를 일으키지 않지만 이것이 신경계나 위장계, 안구계, 혈관계로 갈 경우에는 치명적으로 발전할 수 있다. 베체트병 환자의 경우 전방포도막염보다는 후방포도막염이 걸릴 확률이 높은데, 전방포도막염이 일시적인 시력손상으로 적절한 치료를 거치면 한두 달 내에 회복이 가능한 것과 달리 후방포도막염은 시신경을 서서히 갉아먹고 결국에는 실명에 이를 수 있다. 튀르키예의 경우, 이러한 후방포도막염에 걸리는 환자가 상당히 많으며 이에 따라 실명률도 높은 편이다. 또한, 혈관 중 대동맥과 같은 중요 혈관에 궤양이 생기면 사망에 이를 수 있다.
2. 현황
대부분의 자가면역질환들 처럼 사이비, 돌팔이, 대체요법가들이 환자들을 등처먹는 질환이기도 하다. 왜냐하면 대부분의 자가면역 질환들 처럼 이 질환도 주기적으로 좋아졌다, 나빠졌다 하기 때문이다. 병원에 다니다가 잘 되지 않아서 2-3군데 병원 다니다가 돌팔이에게 찾아갈 때 쯤이면 호전기가 되어 저절로 좋아졌는데도 돌팔이 요법으로 좋아졌다고 착각할 수 있다.대한민국에 약 5천~1만 명의 환자밖에 없는 희귀질환이다.
3. 진단 기준
Diagnostic Criteria (International Study Group for Behçet’s Disease, 1990)Recurrent oral ulceration
Minor aphthous
Major aphthous or herpetiform ulceration observed by a physician or reported reliably by patient
Recurrent at least three times in one 12-month period
Plus two of the following:
Recurrent genital ulceration
Recurrent genital aphthous ulceration or scarring, especially males, observed by physician or reliably reported by patient
Eye lesions
a. Anterior uveitis
b. Posterior uveitis
c. Cells in vitreous on slit lamp examination or
d. Retinal vasculitis observed by qualified physician
(ophthalmologist)
Skin lesions
a. Erythema-nodosum-like lesions observed by physician or reliably reported by patient
b. Pseudofolliculitis
c. Papulopustular lesions or
d. Acneiform nodules consistent with Behçet’s Disease observed by a physician and in post-adolescent patients not receiving corticosteroids
Positive pathergy test
An erythematous papule, ＞2 mm, at the prick site 48 h after the application of a sterile needle, 20-22 gauge,which obliquely penetrated avascular skin to a depth of 5 mm, read by physician at 48 h
진단 기준(국제 베제트 질환 연구 그룹, 1990)
반복적인 구강 초음파 검사
경미한 아프타스성 궤양[2]
의사에 의해 관찰되거나 환자에 의해 신뢰성 있게 보고된 주요 아프타스성 궤양 또는 헤르페스성 궤양[3]
한 번의 12개월 기간 내에 세 번 이상 재발
다음 두 가지를 더한 것:
재발 생식기 자극
의사 혹은 신뢰할 만한 환자에 의해 보고된, 특히 남성 환자의 재발성 생식기 아프타성 궤양이나 흉터
눈 손상
a. 안테리오르 포도체염
b. 포도막염
c. 구형 램프 검사 중 유리액 내의 세포 또는
d. 자격을 갖춘 의사가 관찰한 망막 맥관염
(안과 의사)
피부 손상
a. 의사가 관찰하거나 신뢰할만한 환자에 의해 보고된 홍반-결절성 병변
b. 의사 펠리콜리아증
c. 종이/지방 병변 또는
d. 의사에 의해 관찰된, 코르티코 스테로이드를 투여받지 않은 청소년기 이후 환자의 여드름 결절 모양 베체트 병
양성 병리학
질식 부위 48시간에서 측정 가능한 파우플(>2mm)
멸균 니들을 적용한 후 20-22게이지,
한 깊이까지 수직으로 침투한
5mm, 48시간에 의사가 판독
4. 역학
한국과 일본에 흔하다. 보통, 남자가 여자에 비해 조금 많고 30대 중반에 많이 발견된다.5. 증상
가장 흔한 증상은 구내염이다. 보통 사람도 피곤하고 몸이 좋지 않을때 구내염이 생기기도 하지만 베체트병 환자의 경우, 말 그대로 시도 때도 없이 구내염으로 고생한다. 입 안에 구내염이 잘 생기는 사람이 성기에도 염증이 생겼다면 베체트병을 의심해 볼 수 있다.가끔 오른쪽 아랫배가 아프고 흔히 말하는 맹장염, 즉 의학적인 용어로는 충수돌기염과 비슷한 증상을 보여 헷갈린다. 물론 요즘은 초음파나 CT만 찍으면 거의 확실히 어느 쪽 문제인지 알 수 있지만, CT, 초음파가 발명되기 전에는 의사들을 엄청 고민스럽게 한 증상이었다. 그리고 기타 다른 증상이 있다. 혈변, 설사, 발열 등이 있을 수 있다.
위에서 말한 바와 같이 점막, 즉 입안이나 성기, 항문 쪽 점막이 헐었다면 더욱 확실하다. 내시경에서는 위장관의 궤양이 보인다. 또한 피부에도 여드름처럼 모낭염(일반적인 여드름과 달리 스치거나 건들면 따끔하며 아프다.)이 나거나 다리 부분 중 특히 정강이에 모기가 물린 것처럼 불긋불긋하게 피부염이 올라온다.[4] 그리고 패서지 반응(초과민성 피부)이라고 해서 조그만한 자극에도 피부가 예민해지는 것을 말한다.[5]
피 검사[6]나 소변 검사 등에서는 약간의 이상이 있으나 약간의 참고 사항이고, 실제로 진단에는 별 도움이 되지 않는 경우가 많다. 다른 자가면역성 질환처럼 다른 부위의 증상이 생긴다. 눈물, 눈부심, 안통 등등 안과 계통 증상이 잘 생긴다.[7] 위험성으로는 실명, 장천공 등의 심각한 문제가 동반될 수 있다.
6. 비슷한 증상을 가진 질병
쉽게 말하면 모든 위장관 질환과 비슷하다. 위장관 질환이니, 사실 다른 모든 위장관 질환과 어느 정도 비슷한 증상인 건 당연하지 않겠는가. 그래서 설사, 소화 불량, 복통과 같은 모든 위장 질환에 공통적인 증상으로는 베체트 병인지 아닌지 알기 힘들다. 특히 같은 자가면역성질환일 가능성이 많은 크론병이나 궤양성 대장염과 비슷하다. 장염, 장결핵, 대장암 등과 증상이 비슷하다.7. 인물
- 김재홍 : 고려대 경영학과 졸. 한국은행 근무 중 베체트 병에 걸려 실명했고, 이후 신학대학원에 진학하여 중도실명자를 위한 교회를 설립했다. 베체트병 투병생활과 이후의 삶을 다룬 책을 출간하였다.
- 서우 : 자가면역질환으로 2년 동안 활동하지 못했다고 하는데 방송에서 말하는 증상으로 봐서는 해당 병으로 추측된다. 어머니도 앓고 계시다고 한다.
- 홍은영 : 2000년 여름부터 발병하여 2004년 가나출판사와 판권분쟁 도중 한 달여간 입원했었다.
- 성치영 : 정읍 화물차 사무실 살인사건 참조
- 강세형 : [나는 아직, 어른이 되려면 멀었다], [나는 다만, 조금 느릴 뿐이다], [희한한 위로] 책의 저자로, 베체트병 유전인자를 가지고 있다.
- 주세혁 : 수비형 탁구 선수로, 2012년 베체트병을 선고받고도 선수 생활을 이어오다 2022년도 한국 남자 국가대표팀 감독에 임명받아 은퇴하게 되었다.
[1]
철자에 유의하라. ç다. c에 꼬리가 붙어 있다. 다만 영어 사용자, 비-유럽인들은 영어 알파벳에 저런 글자는 존재하지 않기에 정확한 표기가 중요하지 않으면 그냥 c라고 쓴다.
[2]
구내염의 일종
[3]
둘 모두
구내염의 일종
[4]
여름철에 이런 증상이 나타날 때 구분하는 법은 베체트성 피부염은 결절 홍반으로 모기 물린 것과 달리, 부풀어 오르기 보단 불긋하게 손가락 마디 크기보다 조금 작거나 크게 일어나며 만졌을때 뜨끈한 열감과 가려움보다는 통증이 느껴진다. 그리고 모기나 벌레 물린 것으로 착각해 파스류 등의 멘톨 성분을 발라도 낫지 않고 증상이 오랜 시간 동안 계속 된다. 또한, 피부가 가라앉더라도 거뭇하게 상흔이 남으며 잘 사라지지 않는 게 특징이다.
[5]
정상적으로는 작은 바늘을 이용해서 생리식염수로 피부를 자극해도 염증반응이 나타나지 않지만, 베체트병 환자는 염증반응을 보인다.
[6]
혈중 염증 수치를 본다. 보통 베체트병에 걸리고 나면 알러지에 대한 반응 수치도 높아지는 경우가 더러 있다.
[7]
신체에 염증 수치가 높은 경우 눈물만 흘려도 눈속이 맵고 아리다.