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터너 증후군 Turner syndrome |
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<colcolor=#fff><colbgcolor=#3c6,#272727> 국제질병분류기호 (ICD-10) |
Q96 |
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의학주제표목 (MeSH) |
68014424 |
| 질병 원인 | 성염색체의 결손 |
| 관련 증상 | 발육부진, 경계선 지능, 불임, 학습장애 |
| 관련 질병 | 클라인펠터 증후군 |
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1. 개요
1938년 헨리 H. 터너(Henry H. Turner)가 기재한, 성염색체 이상으로 생기는 증후군. 여성의 외형을 지니고 있으며, 반대의 경우로 클라인펠터 증후군이 있다.2. 상세 정보
일반 염색체 수는 이상이 없으나 성염색체 수에서 1개가 결손되어, 일반 패턴인 XX, XY와는 다른 XO 형태를 나타낸다. 즉 가지고 있는 성염색체가 X염색체 하나뿐이라는 것. 일반적인 남성이나 여성에 비해서 Y염색체가 없거나 작동하지 않아서, 혹은 X염색체가 하나 부족해서 여러 가지 문제가 발생한다.일반적인 여성과는 달리, 성기의 외형은 여성형이나 음모의 발육이 전혀 없거나 불량하며, 유방과 자궁 및 질 등의 성기 발육부전이 심하고, 첫 월경이 나타나지 않는 원발성 무월경, 높은 확률로 불임 등의 증상을 가지며, 성인인데도 120~140cm밖에 안 되는, 왜소증 및 여러 치명적인 기형 장애가 동반된다. 정상적인 여성으로 출생하려면 X염색체 2개가 온전히 있어야 한다. 남성의 경우, Y염색체의 SRY가 작동하지 않아 유전형이 XY지만, 사실상 XO가 되어서 터너 증후군이 되는 경우가 있다.
클라인펠터 증후군, 다운 증후군과 함께 대표적인 이수성 염색체 이상 질병으로 알려져 있다. 하지만 조기에 발견하면 호르몬 등으로 어느 정도 증상을 억제할 수 있다. 조기부터 성호르몬 대체 시술을 받으면 자궁의 성숙이 이루어지기 때문에 난자 공여를 통한 임신이 가능하다. 그리고, mosaicism[1](15%)으로 인한 터너 증후군에서는 배란 과정을 포함한 정상적인 임신이 가능할 수도 있지만, 이는 정말로 희귀한 케이스이다.
인터섹스(Intersex)와는 다르다. 터너 증후군은 불완전한 여성 성기를 가진 질병이고, 클라인펠터 증후군은 불완전한 남성 성기를 가진 질병이다. 반면 인터섹스는 불완전한 남성 성기와 불완전한 여성 성기 두 가지 혹은 드물게 정상적인 양성의 성기를 모두 가진 증상.
지능은 정상 범위인 경우가 일반적이나[2] 비언어적 학습장애가 자주 동반된다.
고등학교 생명과학 과목에서는 클라인펠터 증후군과 함께 단골 문제 토픽. 생식세포 분열과정( 감수분열) 중 어디에서 비분리가 일어나는지를 잘 살펴보아야 한다.
3. 기타
일본 애니메이션 등에서 등장하는 성염색체를 제외한 유전자가 완전히 동일한 남녀 쌍둥이를 현실에서 가능케 하는 유전병이기도 하다. XY 수정체가 일란성 쌍둥이로 분리되고서 염색체 비분리 현상 등으로 인해 한쪽에 Y염색체가 누락되면, 나머지 유전자는 같지만 Y염색체가 없는 터너 증후군 여성이 나오기 때문.실제로 일란성 쌍둥이 + 터너 증후군을 다루는 것으로 《 명탐정 코난》의 에피소드인 웨딩 이브가 있다. 여기서는 터너 증후군의 증상을 반영해 키가 작았다는 언급이 있다. 다만 그래도 140대 후반으로 터너 증후군 치고는 큰 편이고, 그 외에 주변 인물들이 눈치 챌 만한 증상도 없었던 듯하니, 트릭을 위한 장치로만 넣어졌다고 봐도 무방하긴 하다.
하지만 현실적으로는 옷을 바꿔 입어도 주위에서 눈치 못 채는 똑같이 생긴 쌍둥이가 되는 것은 불가능하다. 다른 유전자가 완전히 동일하더라도 성염색체 하나만으로도 변하는 신체 조건이 만만치 않다. 터너 증후군의 증상을 생각한다면 당장 키 차이만 해도 엄청나게 날 것이다.[3]
이수성, 즉 염색체 수 이상에 의한 유전병 중 정상인보다 유전자가 적은 사실상 유일한 유전병이다. 상염색체가 정상보다 적은 경우에는 100%라고 봐도 될 정도로 출생하기 전 사망이 확정되기 때문이다. 심지어 상염색체 중 가장 작은 21번 염색체마저 그렇다.
[1]
mosaicism(모자이시즘)은 체세포 비분리를 의미한다.
[2]
예외적으로 링모양 염색체의 터너 증후군일 경우,
지적장애 발병률이 60%이다.
[3]
수정란이
클라인펠터 증후군의 핵형인 XXY를 가지고 있었고, XXY가 갈라지면서 한 쪽은 Y가, 한 쪽은 X가 소실되는 경우, 성염색체가 X 염색체 하나만 복제되고, 복제되지 않은 X 염색체와 Y 염색체가 각각 다른 방향에서 뻗어나온
방추사와 연결되었고, 이것이 다른 개체로 갈라지는 경우, XXXY에서 복제가 일어나지 않은 채로 XX와 XY로 갈라지는 경우에만 가능하지만, 이런 경우의 수가 발생할 가능성은 거의 없다. 자세한 내용은
쌍둥이 참고.