1. 개요
1963년, 제롬 르죈(Jérôme Lejeune)이 기재한, 인간의 염색체 중 5번 염색체의 결실로 일어나는 선천성 유전병. 아이가 태어났을 때 고양이 울음소리와 비슷한 소리를 내어 묘성 증후군 또는 고양이 울음 증후군이라고 불린다. 이 외에 5번 염색체 결실 증후군(chromosome 5p deletion syndrome, 5p minus syndrome) 또는 르죈 증후군(Lejeune’s syndrome)이라고도 불린다. 정보 실제 사례
염색체의 결손 크기는 아주 미세한 것부터 단완 전체를 포함하는 등 다양하다. 대부분의 아동은 집안 내력이 없이 돌연변이 식으로 나타나지만 약 12% 정도에서는 한 쪽 부모의 자리옮김(transcation)이 있는 염색체가 비균형적으로 자식에게 전해지는 경우에 나타난다.
대략 신생아 5만 명 중 1명 꼴로 나타난다. 5번 염색체 p arm (short arm)에 deletion이 발생하면 나타나는 질환이다.
2. 증상
‘묘성 증후군’은 이 증후군이 발병한 영아의 후두와 신경계에 문제가 생겨서, 울음소리가 새끼 고양이처럼 변하기 때문에 붙은 이름이다.
발병한 영아의 ⅓ 가량은 2세가 되기 전에 고양이 소리가 없어진다. 묘성 증후군의 증상은 다음과 같다. 증상의 심각 정도는 5번 염색체의 결손이 얼마나 많은가에 따라 달라진다.
- 삼키고 빠는 능력이 저하되어 먹는 데 문제가 생김.
- 저체중아로 태어나며, 발육이 부진함.
- 인지능력, 언어능력, 운동신경의 심각한 지체.
- 활동항진증, 공격성, 울화증, 반복행동과 같은 행동장애.
- 시간이 흐르면서 변하는 특이한 얼굴형.
- 과도한 유연(流涎)현상.
- 변비 증세.
그 외에도 저혈압, 작은 머리, 긴 콧등, 쳐진 귀, 작은 턱, 눈구석주름, 사시, 치아 부정교합, 짧은 인중, 백내장, 작은 손발, 외사시, 근시, 근육진장저하증, 척추옆굽음증, 편평발, 안쪽들린휜발증, 비정상적으로 둥근 얼굴, 아래로 쳐진 눈꺼풀 틈새, 아래로 향한 입가, 비정상적인 지문, 얼굴이 길고 좁아짐, 아랫입술이 두꺼워짐 등의 특징이 나타날 수 있다. 묘성 증후군은 가임이기 때문에, 아이는 낳을 수 있다.
3. 진단
영아의 울음소리와 외형상 특징을 통해 의심해볼 수 있다. 또한 세포 유전학적 검사를 시행하여 5번 염색체의 이상을 확인한다.4. 치료
현재로서 묘성증후군의 근본적인 치료법은 보고되지 않았다. 정신지체에 따른 물리치료 및 작업치료 등이 대부분이며, 재활 프로그램은 가능한 빨리 시작되어야 하고, 가족의 협력이 필요하다.- 신생아 시기에 모유수유가 가능하며 빨고 삼키기에 곤란을 가진 신생아는 물리치료를 첫 일주일 내에 시작하여야 한다.
- 후두와 후두개 기형으로 기관내삽관이 어려워져 마취 시 문제가 발생할 수 있음을 주지해야 한다.
- 조기의 집중적인 특수교육으로 사회적, 정신적, 신체적 발달을 시킨다. 이로써 5~6세의 정상소아 수준으로 기능할 수 있으며, 유전 상담, 정신지체 전문의, 소아 위장병전문의, 안과 의사, 언어치료, 작업치료, 운동치료 등 여러 분야에 걸친 접근이 필요하다.
- 증상의 발현 정도에 따라 예후는 다르지만, 대부분의 환자들이 성인까지 생존하기 때문에 삶의 질을 위해 증상 치료는 중요하다.