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항인지질항체증후군 抗燐脂質抗體症候群 | Antiphospholipid antibody syndrome |
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| <colbgcolor=#3c6,#272727> 이명 |
<colbgcolor=#fff,#121212>휴즈 증후군 (Hughes syndrome) |
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국제질병분류기호 (ICD-10) |
D68.6 |
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의학주제표목 (MeSH) |
D016736 |
| 진료과 | 혈액내과, 감염내과, 내분비내과 |
| 질병 원인 | 항인지질항체(APA)와 인지질 관련 에피토프가 결합 |
| 관련 질병 | 파종성 혈관내응고, 유산, 급성 심근경색증, 뇌졸중, 폐동맥 또는 신혈관성 고혈압, 폐색전증 등 |
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1. 개요
antiphospholipid (antibody) syndrome; APS, APLS / 抗 燐 脂 質 抗 體 症 候 群항인지질항체증후군, 또는 항인지질증후군은 항인지질항체(antiphospholipid antibody, APA)[1]에 의하여 발생하는 자가면역질환의 일종으로, 반복적인 유산과 전신의 동맥, 정맥에 혈전증을 일으킬 수 있는 질병이다.
2. 원인
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| 항인지질항체증후군의 원인과 병리 |
항인지질항체가 체내 인지질에 의해 발현되거나 드러나는 항원의 항원결정기(epitope)와 결합하여 과응고 상태(hypercoagulable state)를 유도하는 것이 중요한 병리이나, 세세한 병리 전체가 규명되지는 않았다. 항인지질항체의 주요 표적으로 보고된 항원들은 내피세포(epithelial cell)나 배아 이전 상태에 존재하는 영양막세포(trophoblastic cell)의 표면, β2-당단백질-I(β2-glycoprotein-I; Apoprotein H, ApoH) 등이 있다.
위의 위험 물질들에 결합하여 문제를 일으키는 항인지질항체의 종류에는 세포막의 인지질이나 단백질에 결합하는 루푸스항응고물질(lupus anticoagulant), 미토콘드리아 내막의 주요 성분인 카디오리핀(cardiolipin)에 결합하는 항카디오리핀 항체(anti-cardiolipin antibody), β2-당단백질-I에 결합하는 항아폴리포단백질 항체(anti-apolipoprotein antibody; AAPA, Anti-ApoH) 등이 있다. 이들 모두는 항응고인자들에 결합하여 그 효능을 낮추거나, 반대로 프로트롬빈(prothrombin)이 트롬빈(thrombin)으로 잘려 활성화되는 과정을 촉진하거나 하는 식으로 응고인자에 영향을 끼쳐 혈관 내에 과응고 상태를 일으킨다.
3. 병리 및 증상
과응고 상태로 인해 전신의 동맥과 정맥에 혈전증(thrombosis)을 일으키고, 이 혈전증은 반복적으로 나타나는 재발성인 경우가 많다. 혈전이 생성된 장소에 따라 다양한 증상과 합병증을 일으킨다. 폐동맥에 발생한 경우 폐색전증(pulmonary embolism)과 폐동맥의 고혈압, 심부정맥혈전증(deep venous thrombosis)을 일으킨다. 신혈관계에 문제가 생긴 경우 신혈관의 고혈압과 그로 인한 신증후군(nephrotic syndrome), 신장미세혈관병증(renal microangiopathy), 신부전(renal failure) 등으로 이어질 수 있다. 이외에는 장에 경색(infarction)이 발생할 수 있다.특징적인 소견에는 혈소판 감소증(thrombocytopenia)과 반복적으로 발생하는 임산부의 유산이 있다. 유산은 앞선 다른 증상들처럼 혈전에 의한 것이 아닌, 항인지질항체의 주요 표적인 영양막세포가 항체 결합 시 비정상적으로 분화 및 성장하여 태반의 착상을 실패하게 만들기 때문으로 알려져 있다.
4. 종류
항인지질항체증후군은 원발성(primary)과 이차성(secondary)으로 나뉜다. 원발성 항인지질증후군 환자의 경우 과응고 상태가 관찰되나 자가면역질환 특유의 증상들은 보이지 않는다. 이차성의 경우 전신홍반루푸스(systemic lupus erythematosus, SLE)와 같은 다른 자가면역질환들과도 연관성을 보인다.5. 진단과 검사
항인지질항체들을 검출한다. 단, 적지 않은 정상인들에서도 항인지질항체가 검출되므로, 항인지질항체가 존재한다고 해서 반드시 이 증후군을 가지는 것은 아니다. 고체상의 ELISA가 Anti-ApoH와 항카디오리핀 항체를 검출하기 위해 사용되며, 액체상의 응고검사(coagulation assay)가 루푸스항응고물질을 검출하기 위해 주로 사용된다.6. 치료
무증상인 경우 특별한 조치를 취하지 않는다. 그러나 임상적인 증상이 존재하고 항체 포함량이 높은 경우 면역억제제나 고용량의 스테로이드를 투여하며, 항응고 요법을 통해 과응고 상태를 억제한다. 사용 가능한 항응고제에는 헤파린(heparin)이 있으며, 저용량의 아스피린을 투여할 수 있다. 일반인에게는 상관이 없으나, 임신 상태인 임산부의 경우 태반을 통과하여 태아에게 영향을 줄 수 있는 와파린(warfarin)은 사용해선 안된다.7. 기타
코로나19 백신 접종 시 항인지질항체증후군이 있는 사람은 '별도접종대상'으로 분류되며, 접종 전 의사와의 상담이 필요하다.
[1]
체내 세포막을 이루는 주요 성분인 인지질에 결합하는 자가 항체. 항체는 본래 외부의 병원체에 결합하여 효과를 발휘해야 하는데, 이게 우리 몸의 성분과 결합하는 항체를 자가 항체라고 한다. 이 경우 항체가 우리 몸을 공격하며 자가면역질환의 원인이 된다.