| 진료과 | 내과 |
| 관련증상 | 삼킴곤란, 폐질환, 심부전 |
Scleroderma
1. 개요 및 원인
만성적 결합조직(connective tissue) 질병으로, 체내에 광범위한 섬유증(fibrosis)이 보이게 된다.사이토카인(cytokine)의 장애로 인해 섬유아세포(fibroblast)의 아교질(collagen) 생성을 촉진하게 되어, 아교질의 축적으로 인해 발생하는 질병이다.
주로 35-50세의 여성에게서 발견된다.
피부경화증은 광범위(diffuse)와 제한된(limited) 피부경화증으로 나뉘게 된다. 약 2:8의 비율을 보이게 된다고 한다.
- 광범위한 피부경화증의 경우, 대부분의 피부에 경화증이 나타나게 되며, 특히 폐, 심장, 위장관, 콩팥등을 동반한 증상이 빠르게 나타나게 된다. 혈내검사에 ANA 및 Antitopoisomerase I 항체가 발견되게 된다. 그 외 다리 및 손에 부종(edema)이 발견되고, 수근관 증후군(carpal tunnel syndrome) 등이 나타나게 된다.
- 제한된 피부경화증의 경우는 주로 얼굴 및 손과 발등의 피부에 경화증이 보여지게 된다. 전체적으로 증상은 천천히 나타나게 되며, 내장과 관련된 증상 역시 늦게 발병하게 된다. 혈내검사에 Anticentromere 항체가 특이점으로 나타나게 되며, 예후가 나쁘지 않은 질병이다. 이 질환의 변종으로 CREST 증후군이 있는데, 이는 손가락의 석회증(Calcinosis of digit), 레이노 증후군(Raynaud phenomenon), 식도의 운동성 이상(Esophageal motility), 수지경화증(Sclerodactyly), 모세관 확장증(Telangiectasis)의 증상이 나타나게 된다.
2. 증상
피부경화증의 가장 흔한 증상은 레이노 증후군(Raynaud's phenomenon)으로 불리는 혈관경련수축성 증상이다. 추위나 스트레스에 노출되면서 손가락이나 발가락이 흰색-청색-붉은색의 순으로 나타나게 된다. 급성 혈관수축으로 인해 허혈(ischemia)이 발생하게 되면서 통증 및 저림 등의 감각 변화가 동반되게 된다[1].또한 피부의 섬유증으로 인한 수지경화증(sclerodactyly)이 발생하게 된다. 얼굴[2]이나 손가락-발가락이 섬유증으로 인해 뻣뻣해지고, 결국 굳어지면서 여러가지 불편함을 동반하게 된다.
위장관과 관련된 증상의 경우, 위에 서술된 종류에 관계 없이 자주 나타나게 된다. 식도의 운동성 이상으로 인해 삼킴곤란(dysphagia), 역류성 식도염 및 구토를 이르키게 되고, 그 외 변비, 복부팽창 등이 나타나게 된다. 치료하지 않을 경우 식도의 협착(stricture)으로 이어지기도 한다고.
폐와 관련된 질병은, 피부경화증에서 사망에 이르는 가장 흔한 원인이기도 하다. 간질성 폐 질환(pulmonary fibrosis)이 발견되며, 이는 폐고혈압으로 이어지며 다양한 증상이 나타나게 된다.
심장과 관련된 질병으로는 심낭염(pericarditis) 및 심근증(myocarditis)으로 인한 심부전(CHF) 및 부정맥이 있다.
3. 진단
임상 소견과 혈액검사를 통해 ANA항체가 발견되면 피부경화증을 의심해 볼수 있게 된다. 특히, 위에 서술 하였듯, Anticentromere 항체는 제한된 피부경화증의 특이점으로 나타나며, Antitopoisomerase I 항체는 광범위한 피부경화증을 진단하는데 도움이 된다.그 외 바륨 조영(barium swallow)으로 식도의 운동성을 검사하거나, 폐기능 검사를 통해 폐와 관련된 합병증을 찾게 된다.
4. 치료
완치할수 있는 치료법은 현재까지 존재하지 않는다. 전부 증상을 완화하기 위한 치료법을 이용하게 된다.근육통의 경우 비스테로이드성 항염증제( NSAID)를 이용하게 되고, 항산제(antacid)를 이용해 역류성 식도염을 방지하게 된다. 레이노 증후군은 칼슘통로차단제(CCBs)를 이용하게 되며, 폐고혈압의 증상이 나타날 경우 Bosentan을 이용하고, 간질성 폐 질환은 cyclophosphamide를 투여하게 된다.
또한 ACE 억제제를 이용해 콩팥과 관련된 합병증을 예방하는것이 중요하다.