1. 언어별 표기
| 영어 | Potocki Lupski syndrome |
| 프랑스어 | Syndrome de Potocki Lupski |
| 폴란드어 | Zespół Potockiej Lupskiego |
2. 개요
17번 염색체의 일부분이 중복되게 하나 더 있어서 생기는 질병대한민국에서 처음 알려진 것은 2023년 5월 8일 한겨레신문에서 보도된 지율(가명·당시 2세)이라는 남자 환아를 다룬 기사에서이다.[1][2]
3. 발견
1996년 당시 미국 생명과학자이자 클렘슨 대학 교수이었던 안젤라 브라운(Angela Brown)등이 발달 지연이 있는 두 명의 혈연 관계가 없는 남성 환자의 DNA와 혈액검사 과정에서 발견하여 보고서 형식으로 발표된다.[3]4. 특징
- 섭식장애, 성장 부진, 저신장, 저체중
- 지능장애와 자폐 스펙트럼
- 중추성/폐쇄성 수면 무호흡
- 과잉행동, 주의력 결핍
- 부정맥 및 선천성 심기형, 심장마비
- 성장 호르몬 결핍
- 근육 성장 지연
-
뇌전증
5. 치료방법
* 심기형이나 소화기관 기형에 대한 수술적 치료- 성장 호르몬 치료
유전자 치료가 완벽하게 대중화되고 싸게 처리된다면 가능하지만 지금으로서는 진단 및 위에 서술한 정도만 가능하다.[4]
[1]
근거1:
https://www.hani.co.kr/arti/society/society_general/1090818.html
[2]
근거2:
https://redcross.campaignus.me/jiyul
[3]
근거:
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/(SICI)1096-8628(19960517)63:2%3C373::AID-AJMG9%3E3.0.CO;2-U
[4]
근거:
https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/ph/rdiz/selectRdizInfDetail.do?menu=A0100&rdizCd=RA201810920