유전성혈관부종

유전성혈관부종 유전성혈관부종 \| Hereditary Angioedema
진료과	알레르기내과, 호흡기알레르기내과,피부과
질병원인	유전성질환, 상염색체 우성유전

1. 개요2. 원인3. 증상4. 진단과 검사5. 치료와 예방

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1. 개요

유전성 혈관부종 (Hereditary Angioedema,HAE)

아주 드문 유전질환으로, 급성발작(attacks)를 동반하는 혈관부종의 일종이다. 복부통증(복통)을 유발할 수 있으며, 상기도부종으로 인해 기도를 막을 수도 있다.

HAE attacks 은 발생부위나 중증도, 시점과 빈도가 환자에 따라 매우 다양하다.

발생률 높은 부위: 얼굴, 복부, 비뇨생식기, 손과 발
발생률 낮은 부위: 후두부[1]

2. 원인

상염색체 우성유전(autosomal daminant)으로 대개 가족력에 의해 발생하며, 25%는 새로운 변이로 발생한다.

HAE의 발병률은 전세계적으로 50000명 당 1명 정도 발생하는 것으로 알려져 있다. 유병률(1:50000)

통증을 유발하고, 예측불가하며, 반복되는 부종 증상이 특징이다.
다양한 부위의 부종을 경험하다보니 증상이 지연되는 경우가 많다.

혈관부종(Angioedema)의 일종으로, AE는 histamine 기반, 브레드키닌(Bradykinin) 기반 혈관부종으로 나뉠 수 있는데, 그 중 Bradykinin 기반 혈관부종의 일종으로 C1-IHN의 결핍이나 기능저하로 인해 브레드키닌의 생산을 증가시키고, 과다 생산된 브레드키닌에 의한 체액의 혈관 외 유출이 HAE 환자의 부종발작(attack)을 일으키는 것으로 알려져 있다.

이로 인해 항히스타민제나 스테로이드제, 에피네프린과 같은 전통의 알레르기 약물로 치료효과를 볼 수 없다.

3. 증상

손, 발, 얼굴, 복부, 비뇨생식기와 후두부에 부종이 발생한다.

손과 발이 아무 이유 없이 갑자기 붓거나, 배가 부어오르며 통증을 유발하기도 한다. 여성의 경우, 생리와 같이 신체적 호르몬 변화가 있는 날에 발생하기도 한다.

증상 발현까지 트리거가 있기도 하지만 아무 이유 없이 부종이 발생하기도 한다. 대표적인 증상 발현 트리거는 신체적 외상 및 외부 충격 발치, 수술을 포함한 의학적 시술, 스트레스, 온도 변화, 격렬한 운동, 육체적 피로, 감염, 일부 약제 사용(ACE inhibitors, 경구피임약(호르몬제 estrogen)) 등이 있다.

개인마다 attack 의 발생빈도가 다르고, 한 환자에게서도 다양하게 증상이 발생한다. 증상이 없는 기간도 있을 수 있고, 어느 시점이 되면 다시 증상이 발생하는 경우도 있다.

HAE attack 전에 약간의 전조증상을 경험할 수도 있다.
부종은 첫 24시간 동안 심해지며, 이후 3~5일에 걸쳐 천천히 사라진다. 발작기간 내 부종이 다른 부위로 퍼저 나갈 수도 있다.

복통을 경험하는 경우가 70~90% 정도 된다. 원인 모를 복통과 함께 손과 발, 안면 등 다른 부위 부종이 나타날 시 HAE일 수 있으니 감별검사가 필요하다.

4. 진단과 검사

진단
다음과 같은 경우에 HAE 의심환자로 고려해보아야 한다.

1. 항히스타민에 반응하지 않고 두드러기를 동반하지 않는 혈관부종이 국소적, 반복적으로 발생하는 경우[2]
2. 원인을 알 수 없는 재발성 복통[3] 복통과 함께 한 부위 이상의 부종을 경험한다면 감별이 필요.
3. 상기도 부종- 입안이 붓는 느낌이 나면서 숨이 답답한 경우
4. 가족 중 HAE 환자가 있다면, HAE는 상염색체 우성유전으로 유전 확률이 50%이기 때문에 HAE 검사가 필수적으로 필요하다.
5. 부종 전 전조증상. 부종 전에 항상 오는 증상이 있다면 의심.
6. 유소년기에 발생 할 수 있고, 성인이 된 후 attack이 시작 될 수 있다.

검사

HAE는 C1-INH 수치와 기능검사로 확진이 가능하다.
알레르기 내과, 호흡기알레르기 내과에서 검사를 받아 볼 수 있다.
C1-INH 수치 검사는 보험급여가 되고, 기능검사는 아직 보험급여가 적용되지 않는다.

5. 치료와 예방

HAE로 의심될 경우, 가까운 병원 알레르기 내과로 방문하여 진료를 보는 게 최우선이다.
알레르기 내과가 없는 경우, 호흡기 내과에서 알레르기를 함께 볼 수 있고, 소아의 경우, 소아 알레르기 내과에 내원하면 된다.

[1] 하지만 기도를 막아 생명을 위협할 수도 있다. 환자의 50% 정도가 후두부부종을 경험하였고, 첫번째 attack이 후두부 부종으로 발생하여 사망한 경우도 있다. [2] 하지만 음식물이나 꽃가루 등 다른 원인에 의해서 두드러기가 동반되는 경우도 가끔 발생한다. [3] 응급실을 방문할 정도로 아픈 경우도 있다.