상염색체우성(autosomal dominant) 질환으로, 2단계 손상이론(two-hit hypothesis)에 의한 첫 번째 변이로 APC라는 항억제유전자에 변이가 생기며 발생하는 폴립증이다. APC 항억제단백질은 b-catenin이라는 단백질을 조절하는데, b-catenin 은 세포신호 및 세포의 성장에 중요한 영향을 미치는 단백질이다. APC 변이로 인해 b-catenin에 조절장애가 생기면서 엄청나게 많은 용종들이 대장에 생기게 된다. 그 후, 다른 항억제단백질인
p53 및 kRAS의 유전자에 두 번째 변이가 생기면서 이 용종들이 대장암으로 발전하게 된다. 수백 개에서 수천 개의 폴립이 대장 및 십이지장(duodenum)에서 발견된다. 이
질병을 가진 환자의 100%에게서 대장암이 30-40대에 발견되기 때문에, 가족내력이 있을 경우 12살 때부터 대장내시경을 통해 검사하게 되며, 대부분 젋은 나이에 대장절제술을 통해 대장암을 예방하게 된다.
가족성 용종증이라고도 한다. 위의 설명을 쉽게 하자면 10대 때
대장 내에 수백 개 이상의 용종이 발생하는
유전병으로,
상염색체 우성질환이다. 30대에서 50대 사이에 100% 대장암으로 발전하므로 대장의 예방적 절제가 필요하다. 그러나 가족성 용종증은 단순히 대장의 예방적 절제만으로 해결되는 병이 아니다. 이 병은 대장뿐 아니라 다양한 장기에 질병을 유발하는데 피부, 뼈, 치아, 결체조직에 다양한 질환 및 종괴를 발생시키고, 특히 십이지장암이나 유건종이 발생하는 경우가 많아서, 대장에 대한 예방적 절제술이 시행된 환자의 주요 사망원이 되고 있다.
출처
아프니까 병원이다에서 이 질병에 다뤘다. 본 웹툰의 여주인공 윤윤영이 걸린 병이다. 단, 위에서 설명했듯이 가족성 용종증은 웹툰에서 묘사되는 것과 달리, 단순히 대장의 예방적 절제만으로 해결되는 병이 아니다. 본 작품에서는 어두운 분위기를 완화시키기 위해 일부러 이런 치명적인 추가 증상을 생략한 것으로 보인다. 가족성 용종증은
상염색체 우성질환이므로, 윤윤영에게 자발적인 돌연변이로 발생했을 천문학적인 확률를 제한다면 주인공의 장인어른이나 장모 두 분 가운데 한 명은 이미 이 질병을 앓았을 가능성이 높다.
가족샘종폴립증의 변종으로, 대장에서 미친듯한 용종들과 골종(osteoma), 지방종(lipoma), 섬유육종(fibrosarcoma), 치아이상 등이 동반되는 유전성 질병이다. 특이하게, 이 골종이 아래턱뼈에서 자주 발견되기에, 젋은 환자의 아래턱뼈에서
X-ray를 통해 우연히 골종이 발견될 경우 대장내시경을 권하게 된다.
상염색체우성(autosomal dominant) 질환으로, 대부분의 선종폴립(adenomatous polpy)과는 다른, 과오종(hamartoma)이라는 양성종양이 소화기관 및 배뇨생식기관 전체에서 발견된다. 특이하게, 붉은 색소반(pigmented spots)이 입술, 구강안, 얼굴, 성기 및 손바닥에 나타나게 된다. 과오종의 경우 양성종양이므로 특별한 치료를 하지 않으나, 과오종으로 인해 장중첩증(intussception)이 발생해 복통을 일으킬 경우 수술을 통해 제거하기도 한다.
유전성 비용종증 대장암은 상염색체우성(autosomal dominant)의 질환으로,
대장암 및
자궁내막암(endometrial cancer),
난소암(ovarian cancer)을 동반하는 질병이나, 위의 질병들과는 다르게, 소화기관에 용종이 발견되지 않는다[2]. 병리학적으로, DNA 복제시에 발생하는 에러를 보수하는 시스템에 변이가 생겨, 돌연변이가 세포들에게 축적되고 암으로 발전하는 질병이다. 주로 20대에서 30대의 젊은 연령층에서, 우측 대장에서 대장암이 주로 발생하게 되며, 다발성으로 동시에 대장암이 여러군데에서 발견될수 있다. 가족내력이 있을경우, 약 25살 이후부터 1-2년마다 한번씩 대장내시경을 통해 검사하길 권장하고 있다.