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최근 수정 시각 : 2022-04-23 15:41:09

신경피부증후군

진료과 신경과
관련증상 발작, 지적장애, 저신장증

Neurocutaneous Syndrome

1. 개요2. 신경섬유종증3. 결정성 경화증(tuberous sclerosis)4. 스터지 웨버 증후군(Sturge-Weber Syndrome)5. 폰힙펠 린도우병(Von Hippel Lindau disease)

1. 개요

피부의 모반과 중추신경계의 종양성 증식이 보여지는 선천적 질환. 워낙 다양한 종류와 증상이 나타나게 된다.

2. 신경섬유종증

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제1형과 제2형의 차이가 있다.

3. 결정성 경화증(tuberous sclerosis)

상염색체우성질병으로, TSC1 및 TSC2의 유전자와 관련이 있다고 하나 자세한 원인은 밝혀지지 않았다. 워낙 다양한 증상이 나타나며, 발현 연령, 진행 속도 및 임상 양상이 환자마다 상당히 다르다. 전체적으로 뇌종양(CNS tumor), 정신지연, 발작(seizure), 얼굴의 섬유성혈관종(facial angiofibromas) 및 피지선종(adenoma sebaceum) 등이 보여지게 된다.

드물게 망막혈관종(retinal hemangioma), 신장 혈관근 지방종(renal angiomyolipoma) 및 심장의 횡문근종(rhabdomyoma)이 발견되기도 한다.

증상에 따라 치료하며, 간질을 예방하는 약물 등을 투여하게 된다.

4. 스터지 웨버 증후군(Sturge-Weber Syndrome)

뇌수막(meninges)의 가장 내층인 연뇌막(pia mater)에 혈관종의 빈발(capillary angiomatoses)과 관련 깊은 질병. 증상으로는 얼굴에 포도주 색깔의(port wine stain) 커다란 모반(nevus)이 보여지며, 그 외 발작 및 정신지체가 동반된다.

5. 폰힙펠 린도우병(Von Hippel Lindau disease)

상염색체우성질병으로 뇌줄기(brain stem)에 해면 혈관종(cavernous hemangiomas)이 특징적으로 나타나며, 그 외 콩팥의 혈관종(renal angiomas)과 여러 장기에 낭종(cysts)이 보여지게 된다.

특히 신장암(renal cell carcinoma) 및 갈색세포종(pheochromocytoma)와 관련이 있다.


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