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최근 수정 시각 : 2021-11-26 12:51:03

신경근육긴장증

신경근육긴장증(神經筋緊張症)
이명
아이작 증후군(Isaacs’ Syndrome)
국제질병분류기호
(ICD-10)
G71.1[1]
의학주제표목
(MeSH)
D020386
진료과 신경과
관련 증상 근육의 경련 및 경직, 쇠약
관련 질병 흉선종, 중증근무력증, 하시모토 갑상선염
산정특례 코드 V012 (의료비 지원)
1. 개요
1.1. 관련된 질환
2. 증상3. 진단4. 예후 및 치료

1. 개요

신경근육긴장증(Neuromyotonia)[2]은 말초신경으로부터 비정상적인 신경자극이 나타나는 신경근육계 질환으로, 광범위한 범위에 불수의적인 근육 수축(contraction)을 일으킨다. 후천적으로 발병하는 경우 정확한 원인이 밝혀지지는 않았으나, 전압작동 칼슘 이온 통로(Voltage-gated calcium channels-VGCC)에 대항하는 자가항체에 의해 말초신경의 과흥분(hyperexcitability)를 일으키는 자가면역질환인 것으로 여겨진다. 선천적으로 유전되어 발병할 수도 있으나 대다수의 환자가 후천적인 요인으로 발병한다.

후천적으로 발병하는 경우, 아래 서술할 다른 여러가지 질환들과 함께 발병할 수 있다.

산정특례제도 상 희귀질환으로 지정되어 있으며, 아래 조건을 만족 시 의료비 지원을 받을 수 있다.

1.1. 관련된 질환

2. 증상

환자마다 호소하는 증상과 그 정도가 다르다. 아래 서술할 증상들은 신경근긴장증(neuromyotonia)으로 인해 발생할 수 있는 모든 증상들이다.

3. 진단

임상적인 증상으로 이 질환을 의심하며, 이후 근전도 검사(EMG)를 시행한다. 근전도 검사(EMG)를 통해 침범 부위와 증상의 정도를 확인할 수 있으며, 휴식을 취하는 중에도 지속적인 근섬유 활동(muscle fiber activity)이 존재함을 확인할 수 있다.[4]

4. 예후 및 치료

환자마다 증상이 나타나는 부위나 그 정도, 원인 등등이 모두 제각각 이기 때문에 예후를 예측하기 어렵지만,[5]대부분의 환자는 이 질환으로 인해 장애가 생기거나, 목숨을 위협 받는 등의 치명적인 결과가 발생하진 않는다.

증상의 완화를 인해 페니토인(Phenytoin), 카바마제핀(Carbamazepine), 클로나제팜(clonazepam)등의 항경련제를 사용한다.

발병 원인이 자가면역질환과 관련 있는 경우엔 혈장분리교환법(Plasmapheresis) 또는 면역글로불린(IVIG)를 사용하기도 하며, 이와 함께 프레드니손(prednisone), 아자티오프린(azathioprine) 등의 면역억제제(immunosuppressive drugs)를 사용하기도 한다.
[1] 근육긴장성 장애로 분류되며, Neuromyotonia은 이러한 근긴장성 장애의 일종이다. [2] 아이작 증후군(Isaacs' Syndrome)이라고도 부른다. [3] 수면 뿐만 아니라 전신 마취 중에도 지속된다. 독하다 독해 [4] 주로 원위부 근육(distal muscle)에서 이러한 증상이 두드러진다. [5] 이 병이 너무 희귀한 질환이라 표본이 적은 것도 한 몫 한다.