| 신경근육긴장증(神經筋緊張症) | |
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이명 |
아이작 증후군(Isaacs’ Syndrome) |
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국제질병분류기호 (ICD-10) |
G71.1[1] |
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의학주제표목 (MeSH) |
D020386 |
| 진료과 | 신경과 |
| 관련 증상 | 근육의 경련 및 경직, 쇠약 |
| 관련 질병 | 흉선종, 중증근무력증, 하시모토 갑상선염 등 |
| 산정특례 코드 | V012 (의료비 지원) |
1. 개요
신경근육긴장증(Neuromyotonia)[2]은 말초신경으로부터 비정상적인 신경자극이 나타나는 신경근육계 질환으로, 광범위한 범위에 불수의적인 근육 수축(contraction)을 일으킨다. 후천적으로 발병하는 경우 정확한 원인이 밝혀지지는 않았으나, 전압작동 칼슘 이온 통로(Voltage-gated calcium channels-VGCC)에 대항하는 자가항체에 의해 말초신경의 과흥분(hyperexcitability)를 일으키는 자가면역질환인 것으로 여겨진다. 선천적으로 유전되어 발병할 수도 있으나 대다수의 환자가 후천적인 요인으로 발병한다.후천적으로 발병하는 경우, 아래 서술할 다른 여러가지 질환들과 함께 발병할 수 있다.
산정특례제도 상 희귀질환으로 지정되어 있으며, 아래 조건을 만족 시 의료비 지원을 받을 수 있다.
- 불수의적인 근수축(muscle contraction)을 주된 증상으로 하는 환자로, 근전도 검사(EMG)에서 특징적인 neuromyotonia가 관찰되며 neuromyotonia를 유발할 수 있는 다른 질환을 배제할 수 있는 경우
1.1. 관련된 질환
- 중증근무력증 - 이 질환과 함께 발병하는 경우도 있다.
- 흉선종 - 흉선종 자체가 중증근무력증의 원인이 되기도 한다.
- 하시모토 갑상선염
- 비타민B12 결핍 - 비타민B12가 부족해지면, 이 질환을 포함해 다양한 신경계 문제가 발생할 수 있다.
- 신생물 딸림증후군 - 때때로 악성종양을 보유한 환자에게서 발생하는 parneoplastic syndrome의 일종으로 발생하기도 한다.
2. 증상
환자마다 호소하는 증상과 그 정도가 다르다. 아래 서술할 증상들은 신경근긴장증(neuromyotonia)으로 인해 발생할 수 있는 모든 증상들이다.- 불수위적으로 지속되는 근섬유 활동(muscle fiber activity)으로 인해 근육 이완에(muscle relaxtion) 문제가 생긴다. 근육을 사용한 후 다시 이완(relxation)시키는 것이 힘들어지며 근육이 뻣뻣해진다. 수의근(voluntary muscle)을 조절하는데 문제가 생겨 절뚝절뚝 거리며 걷거나 좌우로 비틀비틀 거리며 걷는 보행장애(GaitAbnormality)가 발생할 수 있으며 눈을 세게 감고 있으면 즉시 눈을 뜰 수 없고, 주먹을 꽉 쥐고 있으면 손을 즉시 필 수 없는 등의 증상이 발생할 수 있다.
- 반사감소(poor reflexes)를 확인할 수 있다.
- 팔, 다리, 가슴이나 목 등등 광범위한 부위의 근육에 경련(twiches), 경직(stiffiness)이 발생한다. 또한 전신 근육에 떨림(tremors) 및 불수위적인 움직임이 발생하는 Myokymia가 발생한다. 이러한 증상은 수면 중에도 지속된다.[3]영향을 받은 부위의 근육은 점차적으로 쇠약해지며, 과도한 경직으로 인해 사용하기 어려워진다.
3. 진단
임상적인 증상으로 이 질환을 의심하며, 이후 근전도 검사(EMG)를 시행한다. 근전도 검사(EMG)를 통해 침범 부위와 증상의 정도를 확인할 수 있으며, 휴식을 취하는 중에도 지속적인 근섬유 활동(muscle fiber activity)이 존재함을 확인할 수 있다.[4]4. 예후 및 치료
환자마다 증상이 나타나는 부위나 그 정도, 원인 등등이 모두 제각각 이기 때문에 예후를 예측하기 어렵지만,[5]대부분의 환자는 이 질환으로 인해 장애가 생기거나, 목숨을 위협 받는 등의 치명적인 결과가 발생하진 않는다.증상의 완화를 인해 페니토인(Phenytoin), 카바마제핀(Carbamazepine), 클로나제팜(clonazepam)등의 항경련제를 사용한다.
발병 원인이 자가면역질환과 관련 있는 경우엔 혈장분리교환법(Plasmapheresis) 또는 면역글로불린(IVIG)를 사용하기도 하며, 이와 함께 프레드니손(prednisone), 아자티오프린(azathioprine) 등의 면역억제제(immunosuppressive drugs)를 사용하기도 한다.