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Multiple Endocrine Neoplasia Syndrome - MEN
1. 개요
상염색체우성(AD)의 유전적인 증후군으로, 종류에 따라 다양한 내분비성의 종양들이 나타난다.2. 상세
크게 I형과 II형으로 나뉜다. MEN type I을 간단히 요약하자면 부갑상선종양, 뇌하수체종양 (프로락틴과분비성), 췌장종양 (인슐린샘종양이 많으나 여러 가지) 세 가지가 주로 생기고, 그 외에 갑상선이나 부신 쪽에도 종양이 생길 수 있다. 피부에 " 카페오레색 반점"이라 불리는 특이한 점이 생기기도 한다.어느 종양이 생기냐에 따라 증상이 달라지는데 가장 흔하게 발견되는 세 가지 종양을 보자면, 부갑상선종양은 부갑상선샘호르몬을 과분비시키고, 이로 인해 골절이 쉽게 되거나 무기력감, 변비 등을, 뇌하수체종양 중 프로락틴과분비성은 말그대로 프로락틴을 과분비시키고 이로 인해 젖이 나오거나 (여자에서) 성욕 감퇴 및 불임을, 췌장종양 중 인슐린샘종양은 인슐린 과분비로 인해 저혈당이 쉽게 오는 체질로 만든다.
MEN은 엄밀히 따지면 유전자 수준에서 잘못된 거라서 불치병이다. 수술은 종양이 생길 경우 그걸 떼내는 수준인건데, 떼도 다시 생긴다. 온몸의 세포를 구성하는 유전자가 잘못되어있으니, 말하자면 설계도 수준부터 잘못되어있기 때문에 회복되는 과정에서 종양이 또 생기기 마련이다. 그래서 심한 종양은 떼내고, 약한 종양은 호르몬으로 인한 증상을 경감시키는 약을 복용하는 수준으로 보게 된다.
장기를 구성하는 세포의 유전자가 밑바닥부터 잘못되어 있는 병이라 완치가 안 되는 병이다. 소위 재발이라는 단어가 많이 있는데, 이 병은 치료가 안 되는 불치병이기 때문에 재발이라고 하지 않는다.
뇌하수체 수술을 하게 되면 스테로이드를 장기적으로 복용하는 경우가 있다. 이 경우에는 살이 찔 수도 있고 일시적으로 기억을 잃을 수도 있다.
불치병이라고 해서 일찍 죽는 병은 아니다. 대개 50대 정도의 평균수명을 보고 있는 편.
3. MEN Type 1
영어로 Parathyroid, Pancreatic tumor, Pituitary tumor (PPP)라고 짧게 불리는 증후군. 관련된 종양은 다음과 같다.- 부갑상선 증식증(parathyroid hyperplasia) - 약 90% 이상의 MEN-1 환자에게서 나타난다.
- 췌장암(pancreatic islet cell tumor) - 약 2/3 이상의 MEN-1 환자에게서 보여지며, MEN-1에 의한 췌장암중 약 50%가 졸린거 엘리슨 증후군(ZES), 20%가 인슐린종(insulinoma)로 나타나게 된다.
- 뇌하수체 종양(pituitary tumors) - 약 2/3 이상의 MEN-1 환자에게서 나타난다.
4. MEN Type 2A
시플 증후군(Sipple syndrome)이라고 불리며, 약자로 MPH 라고 나타내기도 한다. 관련된 종양은 다음과 같다.- 갑상샘암(medullary thyroid carcinoma) - 갑상샘 수질암은 MEN 2A 환자 100%에게서 보여지는 종양이다.
- 갈색세포종(pheochromocytoma) - 1/3 이상의 MEN 2A 환자에게서 나타나는 종양
- 부갑상샘 기능 항진증(hyperparathyroidism) - 약 50%의 MEN 2A 환자에게서 나타나는 질환